İçeriğe geç
Doç. Dr. Deniz Can GüvenTıbbi Onkoloji Uzmanı

Uzmanlık Alanları10 / 10

Sarkomlar

Nadir Görülen Tümörlerde Doğru Tanı ve Moleküler Analizin Önemi

Bu sayfada geçen moleküler belirteçler

  • NTRK
  • ALK
  • KIT
  • MDM2
  • SS18
  • EWSR1
  • PDGFRA

Sarkomlar; kas, yağ dokusu, bağ dokusu, sinir, damar ve kemik gibi mezenkimal dokulardan gelişen nadir tümörlerdir. Tüm erişkin kanserlerinin yaklaşık %1’ini oluştururlar. Nadir görülmeleri nedeniyle tanı ve tedavi süreçlerinin bu alanda deneyimli merkezlerde yürütülmesi büyük önem taşır.

Sarkomlar tek bir hastalık değildir. Dünya Sağlık Örgütü sınıflamasına göre 100’den fazla farklı alt tipi bulunmaktadır. Bu nedenle her sarkom için aynı tedavi yaklaşımı uygun değildir.

01

Sarkom Türleri

Sarkomlar genel olarak iki ana gruba ayrılır.

Yumuşak Doku Sarkomları

  • Liposarkom
  • Leiomyosarkom
  • Sinovyal sarkom
  • Undiferansiye pleomorfik sarkom
  • Anjiyosarkom
  • Malign periferik sinir kılıfı tümörü
  • Soliter fibröz tümör
  • Desmoid tümör (agresif fibromatozis)

Kemik Sarkomları

  • Osteosarkom
  • Ewing sarkomu
  • Kondrosarkom

Her alt tip farklı biyolojik özelliklere ve tedavi seçeneklerine sahiptir.

02

Belirtiler

En sık görülen belirtiler;

  • Ağrısız büyüyen kitle
  • Kemik ağrısı
  • Hareket kısıtlılığı
  • Patolojik kırık
  • Hızla büyüyen yumuşak doku kitlesi

şeklindedir.

5 cm’den büyük, derin yerleşimli veya hızla büyüyen her kitle mutlaka ileri değerlendirilmelidir.

03

Tanı

Tanı sürecinde;

  • Manyetik rezonans (MR)
  • Bilgisayarlı tomografi
  • PET-BT (uygun hastalarda)

kullanılabilir.

Kesin tanı biyopsi ile konur.

Sarkom şüphesi olan hastalarda biyopsinin, cerrahi planlamayı bozmayacak şekilde deneyimli merkezlerde yapılması büyük önem taşır.

04

Moleküler Tanı ve NGS Neden Önemlidir?

Sarkomlarda son yıllardaki en önemli gelişmelerden biri Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing – NGS) ve diğer moleküler tanı yöntemlerinin yaygınlaşmasıdır.

Birçok sarkom alt tipinde tanıyı doğrulayan veya tedaviyi değiştirebilen genetik değişiklikler bulunmaktadır.

Örneğin;

  • NTRK füzyonları
  • ALK yeniden düzenlenmeleri
  • COL1A1–PDGFB füzyonu
  • KIT ve PDGFRA mutasyonları (GIST)
  • MDM2 amplifikasyonu
  • SS18 füzyonu
  • EWSR1 ilişkili füzyonlar

tanı ve tedavi açısından kritik öneme sahiptir.

Özellikle klasik patoloji ile kesin sınıflandırılamayan sarkomlarda veya metastatik hastalıkta, uygun hastalarda NGS yapılması tedavi seçeneklerini önemli ölçüde değiştirebilir. Bazı hastalarda bu analizler sayesinde hedefe yönelik tedavilere erişim mümkün olabilmektedir.

05

Tedavi

Tedavi planı mutlaka multidisipliner olarak oluşturulmalıdır.

Başlıca tedavi seçenekleri:

  • Cerrahi
  • Radyoterapi
  • Kemoterapi
  • Hedefe yönelik tedaviler
  • İmmünoterapi (seçilmiş alt tiplerde)
  • Klinik araştırmalar

Yöntemler

03 yöntem

Aşağıdaki yöntemler tek başına ya da birlikte kullanılabilir. Sıralama bir tedavi protokolü değil, seçeneklerin haritasıdır; hangisinin size uygun olduğu evre, patoloji ve moleküler test sonuçlarına göre belirlenir.

  1. 01

    Cerrahi

    Lokalize hastalıkta temel tedavi yöntemidir.

    Amaç, tümörün sağlam cerrahi sınırlarla çıkarılması ve mümkün olduğunca organ fonksiyonunun korunmasıdır.

  2. 02

    Radyoterapi

    Özellikle yüksek riskli yumuşak doku sarkomlarında ameliyat öncesinde veya sonrasında uygulanabilir.

  3. 03

    Sistemik Tedaviler

    Her sarkom alt tipi aynı kemoterapiye yanıt vermez.

    Bu nedenle tedavi, histolojik alt tipe göre planlanmalıdır.

    Bazı alt tiplerde hedefe yönelik tedaviler veya immünoterapi uygun seçenekler olabilir.

06

Klinik Araştırmalar

Sarkomlar nadir görülen tümörler olduğu için yeni tedavilerin geliştirilmesinde klinik araştırmalar büyük önem taşımaktadır.

Özellikle ileri evre hastalarda uygun klinik araştırmaların değerlendirilmesi önemlidir.

Benim yaklaşımım

Sayfanın geri kalanı literatür; bu bölüm hekimin kendi klinik duruşu.

Sarkom tedavisinde doğru tanının, doğru tedavinin ilk ve en önemli basamağı olduğuna inanıyorum. Bu nedenle sarkom şüphesi olan hastalarda deneyimli sarkom patologlarının değerlendirmesini, gerektiğinde ikinci patoloji görüşünü ve uygun olgularda moleküler analizleri önemsiyorum.

Özellikle metastatik veya nadir alt tip sarkomlarda NGS ve diğer moleküler testlerin, hem tanının doğrulanması hem de hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin belirlenmesi açısından kritik rol oynadığına inanıyorum. Tedavi planını ortopedi, genel cerrahi, plastik cerrahi, radyasyon onkolojisi, patoloji, radyoloji ve nükleer tıp ekipleriyle multidisipliner olarak oluşturarak hastalarıma en güncel bilimsel seçenekleri sunmayı hedefliyorum.

Doç. Dr. Deniz Can Güven'in stüdyo portresi

Doç. Dr. Deniz Can Güven

Tıbbi Onkoloji Uzmanı · Hacettepe Üniversitesi Onkoloji Hastanesi

Sık sorulan sorular

Sarkom hakkında en çok sorulan 4 soru. Genel sorular için SSS sayfasına bakabilirsiniz.

İkinci görüş

Elinizdeki raporlarla ne yapacağınıza birlikte karar verelim

Sarkom tanısı alan veya tedavi planı hakkında ikinci görüş almak isteyen hastalar; patoloji preparatları, görüntülemeleri ve varsa moleküler test sonuçlarıyla birlikte değerlendirme için başvurabilir. Gerektiğinde patoloji revizyonu ve moleküler analizlerin yeniden değerlendirilmesi de tedavi planlamasının önemli bir parçası olabilir.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; hekim muayenesi, tanı ve tedavinin yerine geçmez. Kendi durumunuza özel kararlar için tedavinizi yürüten hekiminize danışınız.

Devamı

Diğer uzmanlık alanları